Было так весело узнать свой бабушка - всемирно известной пасты с пиньоли - даже не один процент Итальянский. Но как насчет следующего уровня результатов набора для генетического тестирования, такого рода, который больше фокусируется на рисках для здоровья, чем на происхождении? Эти результаты могут быть явно менее приятными, чтобы вернуть их. Но домашние генетические тесты (например, 23andMe, а также более подробные медицинские тесты, такие как Color) резко увеличивают продажи во время курортного сезона.
Прежде чем отправить свой флакон со слюной, вы должны решить, что вы будете делать с информацией (что, если это плохие новости?) И каковы будут последствия для конфиденциальности. Конечно, ваш генетический риск - это не судьба вашего здоровья - ваш возраст, пол, семейный анамнез и образ жизни тоже играют роль.
«Генетика не может сказать вам, заболеете вы или не заболеете», - говорит Мэри Фрейвогель, генетический консультант в неохотно и бывший президент Национальное общество консультантов по генетике . Но тест может держать вас в курсе.
СВЯЗАННЫЙ: Я прошел тест ДНК, и результаты были шокирующими
Плюсы
Прежде всего, комплекты для медицинского генетического тестирования в домашних условиях довольно просты. Компании используют метод «плевать в трубку» или что-то столь же безболезненное - игла или анализ крови не требуются. И результаты помогут вам узнать больше о своей ДНК. Это хорошо: гены закреплены при рождении, поэтому вы можете использовать эту информацию на протяжении всей жизни. Медицина уже становится в высшей степени персонализированной - например, лечение рака может основываться на генетическом составе опухоли, а тесты могут помочь предсказать, как ваше тело будет реагировать на определенные лекарства. И, вероятно, станет даже больше: мы приближаемся к тому времени, когда любому, кто попадет в больницу, будет проведена последовательность ДНК, говорит генетик Мэтью Фербер, доктор философии, директор GeneGuide клиники Мэйо лаборатория. Если вы знаете, что подвержены повышенному риску определенных заболеваний, вы можете найти способы снизить этот риск. А если у вас будут под рукой генетические данные, вы будете более готовы воспользоваться преимуществами новых открытий, которые делают исследователи.
Всего 10 лет назад женщины, у которых были обнаружены мутации BRCA2, имели возможность пройти профилактическую операцию по удалению яичников и груди. Но благодаря дополнительным исследованиям сегодня мы также поговорим с ними о скрининге на меланому и рак поджелудочной железы, и мы, вероятно, скорректируем их график скрининга рака толстой кишки, - говорит Сюзанна Махон, консультант по генетике и профессор внутренней медицины в Сент-Луис университет .
Подумайте о конфиденциальности
Перед проведением одного из тестов подумайте о своей конфиденциальности - и о своих будущих потребностях в страховании. Правда, Закон о недискриминации в отношении генетической информации 2008 г. (GINA) защищает вас от дискриминации со стороны работодателей и страховщиков здоровья на основе информации ДНК, полученной с помощью генетических тестов. Но эта защита не распространяется на страхование жизни, инвалидности или долгосрочного ухода, поэтому вы можете купить эти полисы. перед тестирование.
У всех компаний, занимающихся тестированием, есть политики конфиденциальности, но все они разные. Если вы читаете длинные заявления, заполненные юридическим языком, и все еще не понимаете (вы не одиноки!), Позвоните в службу поддержки клиентов и попросите разъяснений и пояснений.
Помните также, что политика конфиденциальности компаний может измениться, как и законы, а утечки данных в Интернете происходят слишком часто. Кроме того, как только вы публикуете какие-либо результаты в социальных сетях или на родительских сайтах, эта информация больше не защищается политикой конфиденциальности.
Об этом есть над чем подумать, особенно когда гипотетические опасения по поводу конфиденциальности нивелируются стремительными темпами медицинских исследований, когда все больше и больше людей проводят тестирование. Исследователи любят ДНК - она помогает им находить ключи к причинам болезней, а также помогает находить лекарства и разрабатывать новые лекарства. Если вы разрешаете использовать свою ДНК для исследования - обычно нажав кнопку «Согласен» при регистрации на тестирование, - будут предприняты шаги, чтобы сохранить вашу личность в тайне (хотя все вышеперечисленные предостережения по-прежнему применимы).
Выберите правильный комплект
Прежде чем переходить к одному комплекту, решите, что вы хотите от него получить. Если вам просто интересно узнать о своей генеалогии и вы хотите узнать интересные факты о своем здоровье, вы можете выбрать тест от 23andMe или MyHeritage. Эти компании, которые проводят скрининги как по происхождению, так и по состоянию здоровья, проверяют ваши данные на наличие горячих точек, а не проводят комплексный тест на каждый генетический фактор риска. Итак, 23andMe, например, ищет три общих генетических изменения из тысяч, которые могут увеличить риск рака груди. Качество данных и интерпретации этих услуг высокое, говорит Мэйо Фербер, но вы, конечно, перепроверьте любой положительный результат с помощью более конкретного теста, проведенного профессионалом в области здравоохранения.
Если у вас есть более серьезные вопросы или догадки - например, вы подозреваете, что у вас наследственный риск определенного заболевания - подумайте о тестах от таких компаний, как Color, Invitae или Helix, которые предоставляют варианты для различных областей вашего здоровья. Цвет предлагает тест, который дает информацию о вашем риске развития некоторых видов рака, а также о том, как ваше тело обрабатывает определенные лекарства. Helix предлагает ряд наборов от небольших биотехнологических компаний. Вы можете заказать GeneGuide клиники Мэйо , например, который частично представляет собой учебник по генам и здоровью, но также дает информацию об определенных состояниях, которые вы можете переносить (например, кистозный фиброз), или о том, как ибупрофен влияет на вас.
Если вы хотите узнать больше и готовы больше тратить, Veritas секвенирует весь ваш геном и показывает ваш риск рака и сердечных заболеваний, а также предоставляет множество других сведений о здоровье и происхождении.
Не забудьте проверить стоимость: вы получаете то, за что платите, с точки зрения тщательности, а некоторые из самых глубоких тестов обходятся в несколько сотен долларов. (Узнайте, можете ли вы использовать гибкие расходы или Фонды HSA .)
Позвоните заранее для резервного копирования
Если у вас есть дополнительные вопросы, подумайте о том, чтобы поговорить с внештатным консультантом по генетическим вопросам перед тестированием. Эти специалисты (которые изучали генетическое консультирование в аспирантуре и прошли строгий процесс сертификации) могут помочь вам понять преимущества, ограничения и риски и убедиться, что вы выбрали правильный тест для ваших нужд. Они также могут рассказать вам о возможных результатах и развеять любые опасения по поводу тестирования. «Предварительное консультирование помогает предотвратить проблемы на заднем плане», - объясняет Махон из Университета Сент-Луиса. Мы можем поговорить о том, как вы можете управлять различными сценариями результатов и даже семейной динамикой. Если вы в конечном итоге откажетесь от тестирования, ничего страшного - консультант не будет на вас давить. По крайней мере, вы делаете осознанный выбор, - говорит Фрейвогель. Консультанты-генетики также помогают интерпретировать результаты. Проверьте Национальное общество консультантов по генетике чтобы найти ресурсы и консультанта рядом с вами (или того, кто может проконсультироваться по телефону).
Понять риск
Тот факт, что генетический тест показывает положительный результат, не означает, что вы обязательно получите это заболевание (или гарантированно не получите, если результат отрицательный). Тем не менее, информация может отправить вас по неожиданному пути. Если вы обнаружите, что у вас высокий риск сердечных заболеваний, ваш врач может порекомендовать профилактическое лечение холестерина, и вам придется взвесить риски и преимущества приема препарата. Для некоторых результатов, связанных с раком, вам может потребоваться что угодно - от немедленного лечения, снижающего риск, до интенсивного наблюдения. Вам также может потребоваться рассказать семье о том, что вы узнали.
Из-за всего этого подумайте, как вы хотите узнать результаты. С 23andMe результаты приходят по электронной почте, и генетическое консультирование не входит. MyHeritage может включать в себя сеанс с консультантом по генетике, в зависимости от ваших результатов, в то время как Color и Invitae обеспечивают доступ к консультанту независимо от ваших результатов. Если один или несколько ваших генов окажутся положительными на изменения с высоким риском в ходе клинического теста, ваш врач или генетический консультант расскажут вам о результатах и направят вас и вашу семью по вопросам профилактики.
Поговорить с семьей
По сути, генетическое тестирование касается семей. Вы не единственный человек, чья жизнь может измениться в зависимости от того, чему вы научитесь. Если вы обнаружите риск, вашим близким членам семьи нужно будет решить, хотят ли они пройти тестирование и как двигаться дальше. Используйте предварительную сессию с генетическим консультантом, чтобы найти лучший способ обсудить эту тему со своей семьей. «Люди должны понимать, что это не всегда легкое решение», - говорит Фрейвогель. Официальных правил общения с членами семьи не существует, и многое зависит от того, как ваша семья передает сложную информацию.
Фрейвогель предлагает сказать что-то вроде этого: я собираюсь сделать генетический тест, связанный со здоровьем. Если я узнаю, что у меня есть ген, который предрасполагает меня к определенной болезни, вы хотите, чтобы я поделился этим с вами? Задав этот вопрос, используйте свои лучшие навыки слушания: установите зрительный контакт и перефразируйте им их опасения. Скажите: «Говорить о раке может быть сложно», - предлагает Джоан Бодурта, доктор медицины, магистр здравоохранения, профессор генетической медицины в Школа медицины Джона Хопкинса .
Если тест оказался положительным и ваши родственники сказали, что хотят услышать ваши результаты, попробуйте эту формулировку от Лауры Панос Смит, генетического консультанта в клинике. Амбри Генетика лаборатория в Алисо-Вьехо, Калифорния: у меня есть изменение или мутация в гене, которые повышают риск развития определенных типов рака. Это не гарантия, что у меня разовьется рак, но это означает ваш риск тоже может быть увеличен. Есть вещи, которые мы можем сделать, чтобы обнаружить рак раньше, и шаги, которые мы можем предпринять, чтобы снизить риск развития рака. Тогда, как и многие другие вещи в жизни, вы столкнетесь с этим вместе.
